소아 뇌졸증의 흔한 원인, 모야모야병(Moyamoya disease)이란?

중풍이라고도 불리는 뇌졸증은 뇌의 일부 혹은 전체에 기능적 이상이 발생하여 그 상태가 상당 기간 지속되는 것을 말하며, 뇌출혈이나 뇌경색으로 인해 발생한다. 이러한 뇌졸증은 주로 고혈압이나 당뇨, 고지혈증 등의 만성적인 혈관 질환을 앓고 있는 노인에게 흔한 병으로 알려져 있다. 소아청소년에서 뇌졸증이 발생하는 경우는 매우 드물지만, 그 중 많은 원인은 모야모야병(Moyamoya disease)이라는 질환 때문인 경우가 많다. 모야모야병은 뇌에 혈류를 공급하는 동맥이 서서히 막히면서 간헐적으로 뇌허혈 증상이 나타나고, 심하면 뇌경색으로 진행되는 뇌혈관 질환이다. 뇌로 가는 동맥 혈관벽이 두꺼워지고 막히면서 보상 작용으로 주변에 곁혈관들이 생기게 되고, 혈관조형술을 통한 영상 검사에서 곁혈관들의 모습이 마치 연기가 모락모락 피어오르는 것 같이 생겼다는 뜻으로 '모야모야' 라고 일본의 스즈키 교수에 의해 명명되었다. 주로 일본, 한국, 몽골 등의 몽고 민족의 아이들에게 호발하는 희귀 난치성 질환이다. 

 

혈관조영술에서 관찰되는 연기모양의 곁혈관들

 

반복적인 뇌허혈 증상을 보일 경우 의심해야

모야모야병은 영상 검사를 시행하기 전에는 알 수가 없으나, 반복적인 신경학적 증상이 보일 경우 의심해 볼 수 있다. 간헐적인 뇌허혈로 인한 두통, 경련, 편마비, 시각 이상 등이 생길 수 있으며 이러한 증상은 주로 울거나 기침할 때, 심한 운동을 하고 나서, 뜨거운 음식을 먹을 때, 열이 나는 상황에서 발생한다. 심하면 뇌경색으로 진행하여 말이 어눌해지거나 인지기능이 떨어지거나 몸동작이나 움직임이 이상해 질 수 있다.

 

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정확한 원인은 알 수 없으나 17번 염색체에 위치한 RNF 유전자와 연관이 있는 것으로 여겨지며, 10~15% 정도 가족력이 있다. 다운증후군, 신경섬유종증, 결절성경화증, 겸상 적혈구 빈혈, 판코니 빈혈 등의 질환과 동반되는 경우에는 모야모야 증후군이라고 불리운다. 성인에서도 발생 가능하며 주로 30~50세에서 뇌출혈과 동반되는 경우가 많고, 소아는 주로 5~10세에서 발병한다. 진단을 위해서는 자기공명혈관조영술(MRA, MRI 기계를 이용하여 혈관이 잘 보이는 영상을 얻는 것)을 이용해 특징적인 곁혈관들의 모습을 확인할 수 있다. 더욱 정확하게 병변을 확인하고 구체적인 수술 계획을 위해서는 도관을 이용한 혈관조영술을 시행한다. 

 

수술적 치료가 효과적 

아스피린, 클로피도그렐, 칼슘통로차단제 등의 약물을 복용하여 뇌경색 위험을 낮출 수 있으나 근본적인 치료 약제는 없다. 수술적 치료를 통해 혈액 순환을 개선하여 뇌허혈로 인한 증상을 호전시키고 뇌경색과 뇌출혈을 예방할 수 있다. 수술 방식은 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술이 있으며, 2가지 방식을 병합하기도 한다. 직접 혈관 문합술은 주로 성인에서 사용되는 방식으로, 관자놀이 주변부로 혈액을 공급하는 측두동맥과 중대뇌동맥을 직접 연결해주어 혈류 공급을 원활하게 해주는 것이다. 간접 혈관 문합술은 주로 소아에서 사용되는 방식으로, 간접적으로 주변에 신생혈관이 자라게끔 하여 혈액 순환을 도와주는 방법이다. 발생연령이 낮을 수록 진행이 빠르며 뇌경색 발생 가능성이 높아 예후가 좋지 않다. 치료하지 않으면 수년 내에 뇌졸증이 발생할 수 있으므로 관련 증상이 보일 경우 의심하여 조기에 진단하여 적극적인 치료와 지속적인 관리가 중요하다.