다운 증후군(Down syndrome)에 대한 이해

사회가 발전하고 성숙할수록, 서로 다름을 인정하고 다양성을 존중하는 환경이 만들어져 나가는 듯하다. 이는 의학계에서도 마찬가지이다. 과거에는 생김새와 발달이 달라 낯설게만 느껴졌던 다양한 염색체나 유전자 이상 질환을 앓고 있는 환자들이, 사회의 도움과 함께 스스로의 노력과 더불어 인정받고 있는 경우가 많다. 작년에 방영된 우리들의 블루스라는 드라마에서는 다운증후군을 앓고 있는 작가분이 출연해서 화제가 된 적이 있었다. 또한 최근에는 미국의 바비 인형 제조사에서 다운증후군 바비를 출시하여 어린이들이 다운증후군 환자에 대한 이해를 넓힐 수 있도록 한 바가 있다. 

 

미국 마텔사가 출시한 다운증후군 바비 인형

 

전세계 750명 중 1명 꼴로 존재  

다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상 질환 중 가장 흔하다. 전세계 750명 중 1명 꼴로 존재하며, 매년 미국에서는 1년에 6000명, 우리나라에서는 1년에 200~280명의 다운증후군 아기가 태어난다. 우리 몸의 각 세포안에 존재하는 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체 총 46개로 구성된다. 그런데 어머니의 난자 혹은 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않으면, 태아의 21번 염색체가 3개가 되어 총 47개의 염색체가 된다. 이를 삼염색체성 다운 증후군(Trisomy 21 syndrome)이라 하며, 전체 다운증후군의 약 95%에 해당한다. 또한 21번 염색체가 전위되어 다른 염색체에 부착된 전위형 다운증후군이 4%를 차지하며, 47개의 염색체 세포와 정상 46개의 염색체 세포가 섞여 있는 모자이크성 다운증후군이 1%를 차지한다. 

 

삼염색체성 다운 증후군 (Triosmy 21 syndrome)

 

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35세 이상의 산모에서 발생 확률이 높아져

위의 3가지 타입 중 95%를 차지하는 삼염색체성 다운증후군의 특정 원인이 밝혀진 바는 없다. 다만 그동안 산모의 연령에 따른 다운증후군 아기의 발생률을 조사한 바에 따르면, 35세 이상의 산모에서 유의미하게 높아지며 고령일수록 그 확률이 더욱 높아짐을 알 수 있다. 20세 산모에서는 다운증후군 아기의 발생 확률이 1200분의 1 정도이나, 35세 산모에서 250분의 1, 40세 산모에서 70분의 1로 증가한다. 전위형의 다운증후군의 경우에는 산모의 나이와 무관하며 부모 중 한 명이 증상이 없는 비정상 염색체를 갖고 있는 보인자일 가능성이 있으며, 이 경우 재발 확률이 있어 주의를 요한다. 

 

Facts about Down Syndrome (출처 - CDC)

 

요즘에는 산전검사를 많이 하기 때문에 태어나기 전 뱃속에서 부터 아이가 다운 증후군인지 아는 경우가 많다. 산모 피를 채취하여 산전 기형아 검사, NIPT 검사(태아 DNA 선별검사) 등을 시행하여 다운증후군의 위험도가 얼마나 높은 지 알 수 있다. 그러나 이는 확실한 검사는 아니므로, 고위험군으로 분류되면 양수를 직접 채취하여 태아의 유전자 이상을 진단하는 양수 검사를 통해 확실히 확인해 볼 수 있다. 

 

납작한 얼굴, 넓은 미간, 올라간 눈꼬리가 특징적

다운 증후군은 1860년대 영국인 의사 John Down이 최초로 보고하였다. 다운 증후군 아이들은 공통된 얼굴 모습과 생김새를 보이고 있다. 얼굴이 납작하고 콧등이 평평하며, 미간이 넓고, 눈꼬리가 올라간 모습이 특징적이다. 또한 입은 작고 혀가 큰 편으로 입을 벌리고 있는 경우가 많다. 손은 작고 손가락이 짧으며 일자 손금을 보이며, 첫번째와 두번째 사이의 발가락 간격이 넓어 발이 샌달 모양으로 보이기도 한다. 출생 후 얼마되지 않아, 아이의 이러한 특징적 얼굴 형태와 신체 근육 긴장도가 저하된 모습을 보이면 다운증후군을 의심하게 된다. 

 

출처 - Cleveland Clinic

 

정기적인 검진과 발달 검사가 필요 

다운 증후군 아이들은 보통의 아이들과 다르게 여러 신체 질환의 위험도가 높고 기형을 갖는 경우가 많다. 40~50%는 선천성 심장 기형, 3~5%는 소화기 기형을 동반한다. 신생아기 부터 수유가 어렵거나 심질환으로 수술을 요하는 경우가 많다. 발달이 늦어 만 2세가 되어야 걷고 말도 늦으며, 성인이 되어도 IQ가 대부분 70이하이다. 키도 잘 자라지 않아 최종 키가 작고 비만이 흔히 관찰된다. 따라서 성인기에 고지혈증, 당뇨병, 고혈압 등의 만성 질환에 노출될 확률이 높으며 알츠하이머와 같은 신경 퇴행 증상이 보통 사람에 비해 빨리 찾아온다. 관절이 유연하여 고관절 탈구나 경추 이상이 잘 발생하며, 백혈 병 등 혈액 관련 질환의 발생 위험도 높다. 보통의 아이들에 비해 여러 합병증을 앓을 가능성이 높아, 다운 증후군이 의심되면 조기에 진단 후에 소아과 의사의 진찰과 검사 후, 정기적인 검진을 요한다. 

 

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